La Fe, premiada por el tratamiento de una enfermedad rara con terapia génica

Luis Sendra, del grupo de investigación en Farmacogenética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe ha recibido el premio internacional ALTA (Alpha-1 Antitrypsin Laurell’s Training Award) | El objetivo del trabajo premiado es evaluar el interés de la terapia génica en el tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina mediante CRISPR/Cas9

El doctor Luis Sendra Gisbert, investigador del Grupo de Farmacogenética del Instituto de Investigación Sanitaria La Fe (IIS La Fe), ha ganado el premio internacional ALTA (Alpha-1 Antitrypsin Laurell’s Training Award), dotado con 50.000 euros, por su trabajo en el déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT). El objetivo del trabajo premiado ha sido evaluar el interés de la terapia génica en el tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina empleando estrategias de implementación y edición génica mediante la técnica CRISPR/Cas9.

La Fe

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El déficit de alfa-1-antitripsina (DAAT) es una enfermedad genética definida por la deficiencia o ausencia de una proteína que protege frente al daño en pulmones e hígado. Si los pacientes no reciben el tratamiento adecuado, puede derivar en enfisema pulmonar en adultos y en enfermedad hepática, en el caso de los niños. Se considera una enfermedad rara e infradiagnosticada. En España, se estima que la prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) es de alrededor de 22 casos por cada 100.000 habitantes

Según el autor del trabajo premiado, la terapia génica puede jugar un papel importante en el tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina. La transferencia génica hidrodinámica podría mediar la implementación del gen AAT, para mejorar el daño pulmonar aumentando la concentración plasmática de proteína normal, o reparación del gen con interés clínico en el tratamiento del DAAT.

Una diana atractiva para la terapia génica

El déficit de alfa-1-antitripsina representa una diana atractiva para la terapia génica ya que se trata de una enfermedad hereditaria monogénica. El objetivo general del proyecto de investigación del doctor Sendra es evaluar el interés traslacional de la terapia génica en el tratamiento del déficit de alfa-1-antitripsina empleando estrategias de implementación y edición génicas. El trabajo plantea que la edición o reparación del gen AAT podría ser la mejor elección para la cura del DAAT. El sistema de edición CRISPR/Cas9 ha resultado una estrategia segura, eficiente y relativamente económica para la reparación de genes mutados y puede ser transferido al hígado humano como ADN desnudo utilizando el procedimiento experimentado en el grupo de Farmacogenética. El siguiente paso será evaluar la posibilidad de mediar mutaciones de inserción o deleción y la reparación de mutaciones específicas en lugar específico frecuentes en el DAAR mediante el sistema CRISPR/Cas9 en hígado humano.

El trabajo premiado en el certamen internacional ALTA se realizará dentro de la línea de investigación en Terapia Génica en la Unidad de Farmacogenética del IIS La Fe. El grupo está dirigido por el profesor Salvador Aliño, que también lidera el grupo de investigación en terapia génica del departamento de Farmacología de la Universitat de València. Con el fin de trasladar las diferentes estrategias de terapia génica no viral a la clínica se creó un microcluster de investigación traslacional en terapia génica en el marco del VLC Campus, al que se incorporaron profesionales de la investigación y la clínica de diferentes ámbitos, con interés en la aplicación de estas estrategias. La mayoría de estos clínicos se encuentran en el Hospital Universitari y Politècnic La Fe y, por este motivo, se desarrolla también la línea de investigación en terapia génica en el Instituto de Investigación Sanitaria La Fe.

El grupo de Farmacogenética del IIS La Fe ha realizado importantes contribuciones en la traslación del procedimiento a la práctica clínica. Así, ha empleado modelos quirúrgicos de transferencia génica hepática en cerdo a través de proyectos financiados por el Ministerio de Educación y Ciencia y por la Generalitat Valenciana que han permitido la publicación de diferentes trabajos en revistas especializadas.

El objetivo principal del Premio ALTA (Alpha-1 Antitrypsin Laurell’s Training Award), financiado por la compañía farmacéutica Grifols, es identificar e involucrar a los profesionales de la investigación (Áreas Médicas o Científicas) que están en sus comienzos en su compromiso de investigar el Déficit de Alfa-1-Antitripsina (DAAT). Además, otro objetivo del premio ALTA es fortalecer la red entre científicos y clínicos que trabajan en el campo del DAAT.


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