¿En qué consiste esta enfermedad?
El Síndrome de Tourette es un trastorno de base neurológica que cursa con tics motores, vocalizaciones y gestos involuntarios, repetitivos y casi siempre molestos para el propio paciente.
¿Cuáles son sus causas o sus factores de riesgo?
La causa definitiva no ha podido aún establecerse. Aunque en función de muchos estudios, hay base genética demostrable y la actividad anormal del neurotransmisor dopamina como implicado. Puede que otros neurotransmisores como la serotonina también.
¿Cuál es la prevalencia de esta enfermedad?
La sospecha por la clínica de esta enfermedad es de una persona de cada 200. En la mitad de las sospechas se confirma tras estudio. Al menos 100.000 estadounidenses la padecen y tienen diagnóstico y tratamiento. En Europa, se considera «rara» a una enfermedad que afecta a 1 de cada 2000 personas. Por tanto no es tan «rara».
¿Cuáles son los síntomas de esta enfermedad?
Lo corriente es que el primer síntoma sea un tic facial, como un parpadeo rápido y/o contracciones de la musculatura de la boca. Menos comúnmente se acompaña de carraspeo, aspiraciones, sonidos guturales y muy rara vez además de lo anterior hay tacos (coprolalia) que son involuntarios y sin finalidad de ofender.
¿Qué pruebas se hacen para diagnosticarla?
Puede ser fácil de diagnosticar si se conoce bien el cuadro clínico. Se hace simplemente por la observación de los síntomas. Aún no hay un marcador biológico definitivo que lo confirme, por tanto no hacen falta analíticas. A veces es importante solicitar pruebas complementarias para descartar procesos que pueden confundir.
¿Hay un perfil de persona que tenga más posibilidades de padecerla?
Claramente, sí. Aquellos muchachos en cuyas familias se han dado casos en padres y/o hermanos (hay base genética demostrada). También se asocia muy frecuentemente a otros problemas como el déficit de atención (TDAH), los trastornos obsesivos compulsivos (TOC), problemas de lectura, lenguaje y cálculo y personalidades desafiantes o coléricas. En todos ellos está el neurotransmisor dopamina de fondo como causa del problema.
¿Cómo es el tratamiento?
El tratamiento es muy complejo. La clínica es muy variable y el tratamiento igualmente. Puede incluir pautas cognitivas conductuales y/o tratamiento medicamentoso según el caso. Se han ensayado en casos de tics que incapacitan fármacos como el haloperidol o la risperidona. Y cuando se asocian a actos obsesivos (TOC), los antidepresivos IRSS.
¿Qué consejos debe seguir el paciente para convivir día a día con esta enfermedad?
La terapia familiar es necesaria. Los padres de niños con Síndrome de Tourette deben tener cuidado para lograr un equilibrio entre la comprensión y la sobreprotección. Es bueno que el paciente sepa que su problema es biológico con implicaciones psicológicas, no al revés.
¿Qué dicen las últimas investigaciones acerca de esta enfermedad?
Los últimos estudios confirman que hay base genética demostrada: según la revista Neuron del 8 de enero de 2014, por un equipo de investigadores que muestra la relación entre el gen HDC y el Síndrome de Tourette. Un nuevo neuroléptico (aripiprazole) y un nuevo tratamiento físico: la estimulación magnética transcraneal se están sumando a las alternativas terapéuticas del síndrome.
Podemos concluir que el Síndrome de Tourette es más frecuente de lo que realmente se diagnostica, que tiene segura base neurobiológica con causa genética demostrada, que se asocia a otras disfunciones y que es de gran ayuda que la familia y el paciente sepan de asociaciones de afectados que le aporten estrategias y recursos.
Por el Dr. Juan Antonio Bardallo Domínguez, miembro de Saluspot, médico y máster en neurociencias.
